整个孕期，一般情况下会有三个胎儿排畸检查：

胎儿B超检查

怀孕时候都要做B超，是为了查看胎儿发育是否正常，B超具体的检查内容包括：胎囊、胎头、胎心、胎动、胎盘、股骨长度(大腿骨的长度)、羊水、脊椎、脐带。比如胎儿肾盂肾盂增宽，心脏出现光斑，脑积水等情况，一般后期继续B超监测即可。

三维或四维检查

三维或者是四维彩超，可以通过成像的方式反应胎儿的面、各器官的发育情况，用于检测筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性复杂畸形提供准确的科学依据。同时，可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对判断宫内胎儿心脏有重要价值。三维或四维一般建议在孕22--26周做，是最适合的，最晚不要超过28周。

唐氏筛查

唐氏筛查是孕检的必要步骤，是通过抽取准妈血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇预产期、体重、年龄、体重和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，也就是得出一个胎儿存在先天缺陷的概率。

如果唐筛检查结果属于高危，那么医生会建议你进一步检查，可以做无创DNA或是羊穿。

此外在孕早期，大概孕13周的时候，医院会建议孕妈做NT检查，这也是早期排畸的一种手段，好处就是如果有问题及早处理，为孕妇减少身体痛苦和伤害！

除此之外，在某些特定情况下医生会建议部分孕妈做进一步排查：

介入性产前诊断

这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

胎儿核磁共振检查

目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。磁共振具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点。

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