排畸B超

正常情况下，孕期要做5次超声检查：

1.6~7周早孕检查（ultrasounddating）：主要确认孕周，看究竟是宫内妊娠还是宫外孕，单胎还是双胎（确认绒毛膜性）或多胎，胚胎是否存活；

2.11~14周的NT检查（NTscan）：检查NT和抽血进行早孕期唐氏筛查；

3.20-24周的系统超声检查（structurescan）：主要是胎儿的大畸形筛查；

4.32周左右的检查（growthscan）：主要监测胎儿生长发育情况；

5.37周左右的检查：主要是对胎儿体重进行估计，确认分娩方式。

1什么是排畸B超

排畸B超，也就是所说的大畸形筛查，规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”。

中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育，胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以被俗称为“大畸形筛查”。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周，胎儿是否健康，四肢、头脑、内脏发育得怎样，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断，排除一部分先天性疾病，但不是百分百，还有平常的羊水、脐带情况。大排畸的检查对于宝宝和孕妇来说都很重要。

2排畸B超就是四维彩超吗

人们常说的大排畸是系统产前超声检查（Ⅲ级）的俗称，是对胎儿解剖结构进行系统筛查。这种检查使用的仪器要求分辨力高、图像清晰，所以专家推荐最好用高档彩超检查并且需要具有一定产前诊断经验的超声医师进行检查。按照中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南》的建议存留包括丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面等20余幅超声图像。而检查胎儿主要解剖结构的正常与否通过上述各切面得以观察与显示。

上述这些切面以及图像均是在二维超声上显示，它是胎儿超声检查的基础，没有好的二维超声水平，谈不上高水平的三维超声。三维超声是在二维切面的基础上经过计算机重建，而重建后的三维B超图像清晰直观，立体感强，有表面成像、骨骼成像等多种显示方法，对于唇裂等表面的畸形以及骨骼的畸形显影更加清晰直观并在诊断方面有明显的优势，这两种技术都是产科需要的胎儿产前诊断技术。四维彩超又称为实时三维彩超，可以观察宝宝的动态变化过程，通俗地说三维B超相当于照片，四维B超相当于录像。

TIPS1上述这些切面以及图像均是在二维超声上显示，它是胎儿超声检查的基础，没有好的二维超声水平，谈不上高水平的三维超声。三维超声是在二维切面的基础上经过计算机重建，而重建后的三维B超图像清晰直观，立体感强，有表面成像、骨骼成像等多种显示方法，对于唇裂等表面的畸形以及骨骼的畸形显影更加清晰直观并在诊断方面有明显的优势，这两种技术都是产科需要的胎儿产前诊断技术。四维彩超又称为实时三维彩超，可以观察宝宝的动态变化过程，通俗地说三维B超相当于照片，四维B超相当于录像。

一般来说，在检查的过程中经过二维超声基本切面的筛查，可以排查大部分主要脏器和体表的畸形。对于一些二维超声检查发现的可疑畸形可以经过三维或四维超声进一步明确诊断。因此准妈准爸可以选择二维胎儿系统超声筛查、三维胎儿系统超声筛查或四维胎儿系统超声筛查中的一种即可，特殊情况下才需要选择二维加三维或二维加四维两种检查方法。

3排畸B超检查的是什么

大排畸检查主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。

除了上述内容之外，大排畸的检查内容还包括

a、头颅：颅骨结构、骨化程度等。脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构，必要时显示脑部冠状切面显示胼胝体。

b、脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。

c、颜面部：眼及眼眶、唇。颜面因胎位或其他因素显示不清者，应特别注明。确诊颜面部畸形应采用针对性检查方法，至少要在两个相互正交的切面上显示并印证，否则不能诊断。

d、心脏：要求按四腔心平面声束头侧偏转法探测胎儿心脏。明确四腔心是否左右对称，四腔心结构有无异常，心脏中央“十”字交叉是否存在，左、右房室连接是否异常。测量胎儿心率，并观察胎儿心律是否整齐，明确有无心律失常。

TIPS2常规项目：胎位、双顶径、枕额径、腹径、股骨长度、耾骨长度、羊水、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级、胎盘下缘。

大排畸九项筛查：小脑，上唇，胃泡，心脏四腔，双肾，膀胱，胫、腓、尺、桡骨，脊柱，腹壁。

4为什么要在孕20~24周做？

1.这个时间段可以发现大多数的胎儿结构异常，太早做，胎儿比较小，相应的器官还没有很好地发育，无法发现相应的结构异常；

2.为了终止妊娠的考虑，如果做得晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止人参的话会存在复杂的伦理问题，而且大孕周终止妊娠会对孕妇带来身体和心理的双重打击。

5排畸B超检查的检出率是多少？

因为孕妇腹部脂肪的厚度，胎儿的体位，羊水量，医生的经验和水平等均会影响到结构异常的检出率。按照国际经验，“大畸形筛查”平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平。所以超声检查，并不能%查出来所有畸形。

（无脑儿产前超声检出率为87%以上，膈疝产前超声检出率为60%，法洛四联征产前超声检出率14~65%，消化道畸形产前超声诊断为9.2~57.1%，胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9~87.2%）

3排畸B超检查出有问题怎么办？

1.首先“大畸形筛查”发现有问题不一定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。发现问题后，最重要的是要选择合适的医生就诊，并不是每个产科医生都具备相应的能力，对于复杂的问题，可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。

2.与单发畸形相比，有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高，需要进一步检查；

3.对于胎儿中枢神经系统的异常，有条件的可以考虑行胎儿MRI（磁共振）检查，因为胎儿MRI可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率；

4.对于大的、复杂的胎儿畸形，最好到有后续处理能力的产前诊断中心（胎儿医学中心）就诊。

TIPS3血清学+B超，提高出生缺陷筛查率

对于某些出生缺陷病，应血液检查+B超检查联合进行筛查。

例如唐氏综合征，可选择以下两种方案：

1.唐氏血清学早期筛查+唐氏血清学中期筛查+无创+排畸B超；

2.无创+排畸B超

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